【病例帮】长期重度饮酒的心衰患者，一定是酒精性心肌病吗？
/L，中性粒细胞数 3.3*10/L，单核细胞数 1.1*10/L↑，中性粒细胞比例46.1%，单核细胞比例 15.3%↑，红细胞数 4.57*10/L，血红蛋白浓度 160g/l，血小板数 143*109/L；丙氨酸氨基转移酶 45u/l，天门冬氨酸氨基转移酶 106u/l↑，γ-谷氨酰基转移酶 162u/l↑，总胆红素70.2umol/L↑，直接胆红素 14.4umol/L↑，间接胆红素 55.8umol/L↑，肌酐58umol/L，钾3.4mmol/l↓，钠131mmol/l↓，氯92mmol/l↓；D二聚体4260ug/l↑（0-550ug/l FEU）。
反复询问患者病史，得知患者最早从5-6岁在父亲的怂恿下开始饮酒，饮酒量逐渐增大，近10年基本保持在每日8-10瓶600ml啤酒，很少吃米饭及蔬菜，平时因下肢麻木乏力走路摇摆不稳，活动量不多，直到近几个月才开始出现活动后胸闷气促，但症状轻微。患者最早出现的症状是来自神经系统，并非心血管系统，这似乎可以酒精对神经系统慢性损伤解释，但入院前后近半月来患者并未饮酒，戒断症状可以解释思维混乱，但不能解释双下肢肌力下降及心衰症状的加重。患者肝脏病变轻微，无肝硬化表现，亦不能用肝性脑病解释。肝性脑病常表现为腱反射亢进，肌张力增高，踝阵挛及Babinsiki阳性，该患者表现完全相反。
(相关资料图)
排除其他常见病因，结合患者平时几乎不吃饭菜的特点，使我们想到维生素B1缺乏引起的脚气性心脏病及Wernicke脑病。
再次查体，发现患者当眼球向左或右凝视时可以诱发水平眼震，结合先前走路时共济失调以及思维混乱等特点，符合Wernicke脑病三个典型表现。我院检验科不能监测血清维生素B1浓度，故在当天下午先诊断性给予维生素B1 200mg肌肉注射，并立即停止输注葡萄糖液体。第二天查房时，患者精神明显较前清楚，交流较前顺利，说话时气促较前减轻。
但是，患者从早查房到下午小便量仅50ml，况且已经加用利尿剂，这与症状缓解明显不符，难道诊断方向仍然不对吗？试探性要求患者起床解小便，再过来时发现已经一次性解出小便800ml。心中的疑虑终于明朗，维生素B的缺乏导致膀胱神经反射迟钝，尽管膀胱已经充盈饱胀，但患者并无尿意。于是，继续每天给予0.3克维生素B1肌肉注射，同时补充其他维生素B族，患者小便量逐日增加，水肿减退，胸闷气促很快好转，思路逐渐变得清晰，日常查房交流顺畅。
为了进一步鉴别导致心脏功能受损原因是酒精性心肌病？脚气性心脏病？还是两者兼有？患者行心肌核素显像检查，结果提示左心室心肌未见明显缺血（静息状态下）；左心室整体收缩功能正常，EF值58%；左心室室壁运动未见明显异常（如下图）。经过半多个月的治疗，患者最终可以下床行走，顺利出院回家。
患者尽管长期大量饮酒，首先考虑酒精性心肌病，但前期强化抗心衰治疗效果不佳，在给予维生素B1治疗后病情迅速好转，出院前心肌核素显像未提示异常情况。综合以上信息，最终主要诊断：脚气性心脏病。
【讨论】
脚气性心脏病是重度维生素B1缺乏所致。该病最初表现为继发于血管舒张的高输出状态，以及血容量增加，最终会发展为心肌功能下降和出现低输出量状态。高心输出量是全身血管阻力降低以及静脉回流增加引起的，但尚不清楚引起全身血管阻力明显降低的原因，可能反映了直接血管舒缩功能障碍。
成人脚气病一般分为两种类型：一种是“干性”，表现为四肢烧灼感、无力，以及对称性周围神经和运动神经病变引起的跌倒；另一种是“湿性”，表现为与心肌病和高输出量性心衰相关的心动过速、呼吸困难和外周性水肿。
经典的脚气性心脏病的7个诊断标准：1、饮食缺乏硫胺素，持续3个月或更长时间；2、心脏增大伴窦性心律；3、坠积性水肿；4、周围神经病变的迹象（感觉和运动神经，主要是肢体远端）；5、轻微的心电图变化（如非特异性ST-T改变）；6、没有其他明确的心脏病病因；7、硫胺素治疗有效。该患者的临床表现符合其中6条，但无法完全排除酒精性心肌病可能。
对于长期重度饮酒的患者，当出现心衰的症状及体征时，一般首先考虑酒精性心肌病。然而，在按照心肌病进行抗心衰治疗时，若发现治疗效果欠佳需警惕维生素B1缺乏的脚气病。此时，应立即停用葡萄糖输液，因为葡萄糖在体内的能量代谢是通过三羧酸循环来完成的，而维生素B1是其代谢途径中的重要辅酶。具体的说，三羧酸循环中的丙酮酸盐脱羧反应以及随后的氧化需要焦磷酸硫胺素，在本身已经缺乏维生素B1的患者中，若使用葡萄糖输液将使丙酮酸盐及其前体乳酸盐在血液中的积累更加严重。此外，维生素B1缺乏还会抑制一磷酸己糖旁路的功能，导致组织氧合不足。本例患者在入院时纳差，为满足机体基本的能量代谢每日输注葡萄糖注射液，这是导致患者在入院初期病情恶化的重要原因。
患者的D-二聚体持续升高也是鉴别诊断过程中的干扰因素。入院时曾怀疑肺栓塞，但肺动脉CTA排除栓塞可能，双下肢静脉亦未见血栓。住院期间出现少量多次的鲜红色稀便，肛肠科会诊考虑血栓性痔疮，但亦不能排除肠息肉或肿瘤引起出血的可能性，直到出院时大便隐血仍然阳性。因患者个人原因，未能就消化道出血的原因进一步排查，但考虑D-二聚体持续升高可能与此相关。
脚气病的治疗就是补充维生素B1。成人重型脚气病，一次50-100mg，每日3次，症状改善后改用口服维持剂量。若诊断正确，给药后病情可在数小时至十几小时后有明显改善。后期的康复关键是禁酒，每日摄入定量的新鲜水果及蔬菜，保持平衡的日常饮食。若已经导致心脏结构性改变，出现射血分数下降等情况，需按照心力衰竭的标准治疗方案进行。
参考文献
1. 吴君平. 危重脚气病21例临床分析[J]. 中华急诊医学,2001,10:202-203. doi:10.3760/j.issn:1671-0282.2001.03.026
2.DiNicolantonio JJ, Liu J, O"Keefe JH. Thiamine and Cardiovascular Disease: A Literature Review. Prog Cardiovasc Dis. 2018 May-Jun;61(1):27-32. doi: 10.1016/j.pcad.2018.01.009. Epub 2018 Jan 31. PMID: 29360523.
3.Lei Y, Zheng MH, Huang W, Zhang J, Lu Y. Wet beriberi with multiple organ failure remarkably reversed by thiamine administration: A case report and literature review. Medicine (Baltimore). 2018 Mar;97(9):e0010. doi: 10.1097/MD.0000000000010010. PMID: 29489643; PMCID: PMC5851725.